Me qëllim të parandalimit të situatave të tilla, u zhvillua një sistem i tërë masash që synonin parandalimin e patologjive intrauterine, të cilat u quajtën diagnoza para lindjes, ose perinatale. Ky lloj hulumtimi kryhet praktikisht në çdo qendër të planifikimit familjar dhe diagnozat perinatale.
Cila është diagnoza perinatale dhe pse është e nevojshme?
Nëse e marrim në konsideratë këtë lloj hulumtimi në mënyrë më të detajuar dhe flasim për atë që është qëllimi kryesor i diagnozës perinatale, atëherë, natyrisht, kjo është një zbulim i hershëm i patologjive fetale, edhe në fazën e të qënit në mitrën e nënës. Kjo fushë e mjekësisë është kryesisht e shqetësuar me krijimin e sëmundjeve kromozomale, trashëgimore dhe keqformime kongjenitale në fëmijën e ardhshëm.
Pra, sot mjekët kanë mundësi të përcaktojnë probabilitetin e lindjes së një fëmije me anomali të kromozomeve tashmë brenda 1 tremujorit të shtatzënisë me një shkallë të lartë të saktësisë (rreth 90%). Vëmendje e veçantë i kushtohet sëmundjeve të tilla gjenetike si Sindromi Down, Sindromi Edwards, Sindromi Patau (trisomia e 21, 18 dhe 13 kromozomeve, respektivisht).
Përveç kësaj, si pjesë e një kompleksi të provimeve për diagnozat perinatale, ultratingulli mund të diagnostikojë patologjitë si sëmundjet e zemrës, ndërprerja e trurit dhe palcës kurrizore, veshkat e fetusit etj.
Cilat janë dy metodat e përdorura për diagnozat perinatale?
Duke thënë se kjo është diagnoza perinatale, dhe për atë që është kryer, ne do të shqyrtojmë llojet kryesore të hulumtimit me të.
Para së gjithash, është e nevojshme të thuhet për testet e shqyrtimit, të cilat pothuajse çdo grua dëgjoi gjatë shtatzënisë së foshnjës së saj. Studimi i parë i tillë kryhet në një kohë prej 12 javësh dhe quhet "test i dyfishtë". Në fazën e parë, një grua i nënshtrohet ultrazërit në një aparat të veçantë, i cili ndryshon në mënyrë të konsiderueshme nga ajo e përdorur zakonisht për organet e brendshme. Kur zbatohet, vëmendje e veçantë i kushtohet vlerave të parametrave të tillë si madhësia kokëfortë-parietal (CTE), trashësia e hapësirës së jakës.
Gjithashtu, duke llogaritur madhësinë e kockave të hundës së fetusit, përjashtohen anomalitë bruto të zhvillimit.
Faza e dytë në kryerjen e studimeve të shqyrtimit përfshin një studim të gjakut të nënës së ardhshme. Për ta bërë këtë, biomateriali merret dhe venat dhe dërgohet në laborator, ku analiza kryhet në nivelin e hormoneve të sintetizuara direkt nga placenta. Këto janë 2 proteina të lidhura me shtatzëninë: RAPP-A dhe një nën-njësi e lirë e gonadotropinës korionike (hCG). Me anomalitë kromozomale, përmbajtja e këtyre proteinave në gjak devijon në mënyrë të konsiderueshme nga norma.
Të dhënat e marra si rezultat i këtyre studimeve futen në një program kompjuterik të posaçëm që llogarit me saktësi rrezikun e zhvillimit të një patologjie kromozomale në një fëmijë të ardhshëm. Si rezultat, vetë sistemi përcakton nëse një grua është në rrezik apo jo.
Të gjitha këto manipulime kryhen nën kontrollin e rreptë të ultrazërit në mënyrë që të mos dëmtohet foshnja dhe vetëm nga një specialist i kualifikuar. Qelizat fetale rezultuese dërgohen në një studim gjenetik të kariotipit, pas së cilës nëna i jepet përgjigja e saktë - nëse foshnja ka anomali kromozomale apo jo. Një studim i tillë, si rregull, kryhet me teste pozitive të shqyrtimit.
Kështu, çdo grua duhet të dijë pse diagnoza funksionale kryhet në qendrën perinatale dhe të kuptojë rëndësinë e këtyre studimeve.