Sindromi Gilbert është një sëmundje e trashëguar e lidhur me një defekt të gjeneve që është i përfshirë në metabolizmin e bilirubinës . Si rezultat, sasia e substancës në gjak rritet dhe pacientët herë pas here kanë verdhëz të butë - domethënë lëkura dhe mukoza bëhen të verdhë. Në të njëjtën kohë, të gjitha parametrat e tjerë të gjakut dhe testet e mëlçisë mbeten absolutisht normale.
Sindromi i Gilbertit - çfarë është me fjalë të thjeshta?
Shkaku kryesor i sëmundjes është defektiviteti i gjenit përgjegjës për glukuronil transferazën, një enzimë hepatike që bën shkëmbimin e bilirubinës të jetë e mundur. Nëse ky enzimë në trup nuk mjafton, substanca nuk mund të fshihet tërësisht dhe shumica e tij do të hyjë në gjak. Kur përqendrimi i bilirubin rritet, fillon verdhja. Me fjalë të tjera, thjesht duke folur: Sëmundja e Gilbertit është pamundësia e mëlçisë për të ri-procesuar një substancë helmuese në sasi të mjaftueshme dhe për ta hequr atë.
Sindromi i Gilbertit - simptoma
Sëmundja është më shpesh 2-3 herë më shpesh diagnostikuar tek meshkujt. Si rregull, shenjat e para të saj shfaqen në moshën 3 deri në 13 vjet. Sindromi Gilbert fëmija mund të marrë "nga trashëgimi" nga prindërit. Përveç kësaj, sëmundja zhvillohet përkundër sfondit të urisë së zgjatur, infeksioneve, stresit fizik dhe emocional. Ndonjëherë sëmundja shfaqet për shkak të futjes së hormoneve apo substancave të tilla si kafeina, salicilati i natriumit, paracetamoli.
Shenja kryesore e sindromës është verdhja . Mund të jetë me ndërprerje (që shfaqet pas pirjes së alkoolit, si pasojë e mbingarkesës fizike ose traumës mendore) dhe kronike. Në disa pacientë, niveli i bilirubinës në sindromin Gilbert rritet lehtë dhe lëkura merr vetëm një ngjyrë të verdhë të verdhë, ndërsa në të tjerë edhe të bardhët e syve bëhen të ndritshëm. Në raste të rralla, verdhëza bëhet njolla.
Përveç yellowing e lëkurës dhe mukozës, sëmundja Gilbert ka simptomat e mëposhtme:
- pagjumësi;
- dobësi;
- lodhje e shpejtë;
- urth ;
- pamja e një shije të hidhur në gojë;
- përkeqësimi i oreksit;
- ënjtje;
- ndjenja e hidhërimit në hipokondriumin e duhur;
- çrregullim stol (pacientët shpesh ankohen për diarre alternuar me kapsllëk);
- zgjerimi i mëlçisë (ndodh vetëm në 25% të rasteve, ndërsa madhësia e trupit ndryshon pak, dhe palpacioni mbetet pa dhimbje).
Sindromi i Gilbertit - diagnoza
Për të përcaktuar këtë sëmundje, ju duhet të kryeni disa studime klinike në të njëjtën kohë. Testi i kërkuar i gjakut për sindromin Zhibera. Përveç kësaj, pacienti është caktuar:
- urinalysis;
- një studim i përqendrimit të bilirubinës në gjak;
- mostrat për bilirubin (me acid nikotinik, uria ose fenobarbitali);
- Ultratinguj i zgavres së barkut ;
- analiza e feces për sterbilin;
- analiza mbi fosfatazën alkaline, GGTP, AsAT, ALT.
Analiza për Sindromin e Gilbertit - transkript
Rezultatet e studimeve laboratorike janë gjithmonë të vështira për t'u çmontuar. Në veçanti, kur ka kaq shumë prej tyre, si në diagnozën e kësaj sëmundjeje. Nëse ekziston dyshimi i sindromës Zhibera dhe bilirubina në analizë tejkalon normat e 8.5-20.5 mmol / l, atëherë konfirmohet diagnoza. Një shenjë e pafavorshme është prania e një substance helmuese në urinë. Çfarë është e rëndësishme - shenjat e hepatitit viral në sindromë nuk janë të përcaktuara.
Analiza gjenetike e sindromit të Gilbertit
Për shkak se sëmundja shpesh është e trashëgueshme, aktivitetet diagnostikuese në shumicën e rasteve përfshijnë hulumtimin e ADN-së. Besohet se sëmundja i transmetohet fëmijës vetëm kur të dy prindërit janë bartës të gjenit anormal. Nëse një nga të afërmit nuk e ka atë, foshnja do të lindë e shëndetshme, por në të njëjtën kohë do të bëhet bartëse e gjenit "të gabuar".
Përcaktoni sindromin homozigjen Gilbert në diagnozën e ADN-së mund të jetë duke shqyrtuar numrin e përsëritjeve të AT. Nëse ata janë në rajonin e promotorit të gjenit 7 ose më shumë, konfirmohet diagnoza. Ekspertët rekomandojnë që të kryejnë një test gjenetik para fillimit të terapisë, veçanërisht kur pritet trajtimi me barna që kanë efekte hepatotoksike.
Si ta trajtoni Sindromin e Gilbertit?
Është e rëndësishme të kuptohet se kjo nuk është një sëmundje e zakonshme. Prandaj, në trajtim të veçantë, sindroma e Gilbert nuk ka nevojë. Pasi të keni mësuar për diagnozën e tyre, pacientët rekomandohen të rishikojnë dietën - për të minimizuar përdorimin e kripur, akute, - të përpiqen të mbrojnë veten nga stresi dhe përvoja, të heqin dorë nga zakone të këqija, nëse është e mundur për të praktikuar një mënyrë jetese të shëndetshme. Ta themi thjesht, nuk ka asnjë sekret se si ta kururojmë sindromën e Gilbertit. Por të gjitha masat e përshkruara më lart mund të sjellin përsëri nivelin e bilirubin në normale.
Droga me sindromin e Gilbertit
Caktoni ndonjë ilaç duhet të jetë një specialist. Si rregull, ilaçet me sindromin Gilbert përdoren si:
- Medikamente nga grupi barbiturat. Këto barna kanë efekt antiepileptik, duke reduktuar paralelisht nivelin e bilirubinës.
- Hepatoprotektorët . Mbroni mëlçinë nga efektet negative të stimujve.
- Në prani të çrregullimeve dyspeptike, sindromi Gilbert trajtohet me antiemetikët dhe enzimat e tretjes.
- Enterosorbents kontribuojnë në heqjen e shpejtë të bilirubin nga zorrët.
Ushqimi në sindromin e Gilbertit
Në fakt, ushqimi i duhur është çelësi i restaurimit të suksesshëm të nivelit normal të bilirubinës në gjak. Ushqimi me sëmundjen e Gilbertit kërkon rreptësi. Por është e efektshme. Pacientët me këtë diagnozë lejohen të hanë:
- bukë gruri;
- gjizë me yndyrë të ulët;
- viçi me yndyrë të ulët;
- pulave të ziera;
- supave në bulbone perimesh;
- qull grimcuar;
- fruta (por jo acid);
- komposto;
- çaj i dobët.
Dhe produktet me sëmundjen e Gilbert janë të ndaluara si më poshtë:
- pasta të freskëta;
- piper;
- akullore;
- mishi yndyror dhe peshku;
- spinaq;
- yndyrë;
- lëpjetë;
- mustard;
- alkool;
- kafe natyrale.
Sindromi Gilbert - trajtimi me mjete popullore
Është e pamundur të mbështetet vetëm në metodat alternative të trajtimit. Por sindroma e Augustin Gilbert është një nga këto sëmundje, në të cilën terapi popullore është mirëpritur edhe nga shumë specialistë. Gjëja kryesore është diskutimi i listës së barnave me mjekun që ndjek, përcaktoni qartë dozën për veten tuaj dhe mos harroni të merrni rregullisht të gjitha testet e nevojshme të kontrollit.
Sindromi Gilbert - trajtimi i vajit me uthull dhe mjaltë
përbërësit:
- vaj ulliri - 0,5 l;
- Mjaltë lulesh - 0,5 kg;
- uthull molle - 75 ml.
Përgatitja, përdorni:
- Mix të gjithë përbërësit tërësisht në një enë dhe derdh në një enë qelqi të mirë-mbyllur.
- Mbani medikamentin në një vend të ftohtë (në raftin e poshtëm të frigoriferit, për shembull).
- Para përdorimit, lëngu duhet të parandalohen nga një lugë druri.
- Pini rreth 15-20 ml për 20 - 30 minuta para ngrënies 3 deri në 5 herë në ditë.
- Gjendja do të fillojë të zbresë ditën e tretë, por droga duhet të jetë e dehur për të paktën një javë. Ndërprerja midis kurseve duhet të jetë së paku tre javë.
Trajtimi i sindromit Gilbert me një rodhe
përbërësit:
- gjethet e barit;
- ujë - 2 tsp.
Përgatitja, përdorni:
- Është e këshillueshme të përdorni gjethe të freskëta të mbledhura në maj, kur ato përmbajnë shumën maksimale të substancave të dobishme.
- Fshijeni zarzavate me ujë.
- Lëng rekomandohet të pini 15 ml tri herë në ditë për 10 ditë.
Cili është Sindromi Gilbert i rrezikshëm?
Sëmundja nuk çon në vdekje dhe cilësia e jetës nuk përkeqësohet. Por në këtë rast, sindromi Gilbert ka pasoja negative pas të gjitha. Gjatë viteve, disa pacientë me verdhëz mund të zhvillojnë çrregullime psikosomatike. Çfarë mund të komplikojë në mënyrë të konsiderueshme procesin e përshtatjes sociale dhe detyron një person të shkojë në një psikoterapeut.
Në raste të rralla, sindroma e Gilbert prodhon gurë të pigmentuar në biliare ose në kanalet e fshikëzës. Nëse kjo ndodh, atëherë për shkak të akumulimit të një sasie të tepërt të bilirubin indirekt, duke precipituar. Ndryshimet e mëlçisë praktikisht nuk shqetësohen. Por nëse nuk e kufizoni veten me alkoolin, ushqimin e dëmshëm dhe merrni ilaçe të pakontrolluara, hepatiti mund të zhvillohet.
Sindromi Gilbert dhe shtatzënia
Menjëherë është e nevojshme që të qetësohen të gjitha nënat e ardhshme: kjo sëmundje dhe shtatzënia nuk përjashtojnë njëra-tjetrën. Sindroma e Gilbertit nuk përbën asnjë kërcënim për as gruan apo fëmijën e saj të ardhshëm. Rreziku më i madh për zbulimin e një sëmundjeje gjatë një situate interesante është pamundësia për të marrë ato medikamente që përdoren tradicionalisht për të lehtësuar gjendjen e pacientëve.
Sindromi Gilbert është trashëguar, por një nënë e ardhshme mund të zvogëlojë sasinë e bilirubinës në gjak. Për këtë ju duhet:
- Eliminoni plotësisht aktivitetin fizik.
- Refuzoni alkoolin.
- Shmangni edhe streset e lehta.
- Mos u iki fare.
- Qëndroni në diell për një kohë të kufizuar.