Sindromi Turner ose sindroma Turner-Shereshevsky është një sëmundje e rrallë gjenetike që është rezultat i një anomalie të kromozomeve X dhe ndodh vetëm tek gratë. Tresha e shenjave të kësaj patologjie sipas Shershevskit përfshinte infantilizmin seksual, mbështjelljet e lëkurës pterygoid në qafë dhe deformimin e nyjeve të bërrylit. Gratë që vuajnë nga sindroma Turner zakonisht përjetojnë ngërçin dhe shterpësinë .
Sindromi Shereshevsky-Turner - arsyet
Si rregull, grupi Y-kromozom i një burri përbëhet nga 46 (23 çifte) kromozomesh. Nga këto, një palë përbëhet nga kromozome seksuale (XX në femra ose XY në meshkuj). Në rastin e Sindromës së Turnerit, një nga çiftet e kromozomit X mungon plotësisht ose dëmtohet. Çfarë është saktësisht shkaktari i anomalisë gjenetike që shkakton sindromën e Turnerit nuk është saktësisht e themeluar, pasi edhe pse sëmundja manifestohet në fazën e formimit të fetusit, ajo nuk është e trashëgueshme.
Prania e sindromës konfirmohet nga analiza e kariotipit, dmth. Përkufizimi i grupit gjenetik të kromozomeve. Mund të vërehen anomalite kromozomale të mëposhtme:
- Karyotype klasike për sindromin Turner është 45X, që është, mungesa e plotë e një kromozomi X. Ky kariotip vërehet në më shumë se 50% të pacientëve dhe në 80% të rasteve nuk ka kromozom X të nënës.
- Mozaiku - dmth., Dëmtime në zonat e një ose më shumë kromozomeve në një lloj mozaiku.
- Rirregullimi strukturor i njërit prej kromozomeve X: kromozomi X unazor, humbja e kromozomit të krahut të shkurtër ose të gjatë.
Sindromi Shereshevsky-Turner - simptoma
Shpesh një vonesë në zhvillimin fizik është e dukshme edhe në lindje - kjo është një lartësi relativisht e vogël dhe peshë e foshnjës, është gjithashtu e mundur që të deformojnë nyjet e bërrylit (ato janë konkavë nga brenda), ënjtje e këmbëve dhe palmave, dhe prania e palosjeve të lëkurës pterygoid në qafë.
Nëse sindroma e Turnerit nuk u diagnostikua shpejt pas lindjes, më pas ajo manifestohet në formën e shenjave karakteristike të mëposhtme:
- ritmet e rritjes, zakonisht norma e rritjes bie ndjeshëm pas tre vjetësh;
- mjekër të ulur;
- qafë të shkurtër të gjerë, shpesh me mbulesa lëkure;
- një vijë e ulët e rritjes së flokëve në rajonin okupital;
- kraharori i gjërë me gjymtyrë gjerësisht të distancuara, nganjëherë të deformuara;
- formë e shfrenuar dhe e parregullt e veshkave, sëmundja e shpeshtë e veshëve;
- vonesa në pubertet;
- gjiri i pazhvilluar në adoleshencë (rreth 13 vjet);
- mungesa e ciklit menstrual.
Përafërsisht 90% e vajzave me sindromën Turner kanë një mitër dhe vezoret janë të pazhvilluara, dhe ato janë jopjellore edhe me trajtimin në kohë dhe me terapinë hormonale që ndihmon në eliminimin e vonesave në zhvillimin fizik.
Vonesat në zhvillimin intelektual zakonisht nuk respektohen, ndonëse çrregullimi i deficitit të vëmendjes është i mundur dhe, në raste të rralla, probleme të caktuara që lidhen me zotërimin e shkencave të sakta që kërkojnë vëmendje më të madhe.
Sindromi Shereshevsky-Turner - trajtim
Qëllimi kryesor i trajtimit në prani të sindromës së Turnerit është sigurimi i rritjes normale dhe maturimit seksual të vajzës . Më parë sëmundja zbulohet dhe trajtimi fillon, sa më shumë shanse për një zhvillim normal të pacientit.
Për këtë, së pari, përdoret terapi hormonale, dhe me periudhën e pubertetit shtohet një hormon femëror, estrogjen.
Pas arritjes së pubertetit, kryhet terapi zëvendësuese e hormoneve të kombinuara ose terapia e estrogjenit dhe progestinës.
Përkundër faktit se gjatë terapisë pacientët mund të zhvillojnë normalisht dhe të udhëheqin një jetë normale seksuale, ato janë kryesisht të pafrytshme. Aftësia për të lindur një fëmijë me përdorimin e terapisë komplekse është në dispozicion vetëm në 10% të grave që vuajnë nga sindroma e Turnerit dhe pastaj me një kariotip në një lloj mozaiku.