Deri më sot, natyra e anomalive gjenetike ende nuk është kuptuar plotësisht. Shumë prej tyre mund të parashikohen. Prandaj, për të përjashtuar patologjitë gjenetike dhe shpërndarjen e tyre, bëhen analiza gjenetike.
Kush ka nevojë për konsultime gjenetike kur planifikon një shtatzëni?
Për të qenë i qetë gjatë shtatzënisë së saj të ardhshme, për zhvillimin normal të fetusit dhe shëndetin e fëmijës së saj të palindur, është më mirë që t'i nënshtrohet një analize gjenetike edhe kur planifikoni shtatzëninë, veçanërisht nëse:
- një grua nuk mund të krijojë, ose të lindë një fëmijë. Konsultimi i një gjenetisti dhe kryerja e testeve të nevojshme gjatë planifikimit të shtatzënisë do të ndihmojë në kuptimin e arsyeve të kësaj situate. Për këtë, merret një provë gjaku nga një burrë dhe një grua dhe kromozomat e tyre shqyrtohen;
- një grua që ka vendosur të lindë një fëmijë është më shumë se 35 vjeç dhe babai i një fëmije të ardhshëm është më shumë se 40 vjeç (prindërit më të vjetër, aq më e lartë është rreziku i mutacionit të gjeneve);
- ka sëmundje gjenetike në të afërmit;
- Prindërit e ardhshëm janë të afërt;
- fëmija i parë ka patologji të lindura.
Analiza gjenetike në planifikimin e shtatëzanisë
Gjenetisti kur planifikon shtatzëninë së pari njihet me pemën familjare, zbulon potencialisht të rrezikshëm për faktorët e ardhshëm të fëmijës që lidhen me sëmundjet e prindërve të tij, drogat që marrin, kushtet e jetës, karakteristikat profesionale.
Pastaj, nëse është e nevojshme, një gjenetist mund të përshkruajë një analizë shtesë për gjenetikë para shtatëzanisë. Kjo mund të jetë një ekzaminim i përgjithshëm klinik, duke përfshirë: analizat e gjakut për biokimin, një konsultim i një neurologi, një terapist, një endokrinolog. Mund të kryhen teste të veçanta për gjenetikë që lidhen me studimin e kariotipit - cilësia dhe sasia e kromozomeve të një burri dhe një gruaje në planifikimin e shtatzënisë. Në rastin e martesave midis të afërmve të gjakut, infertilitetit ose abortit, kryhet HLA-typing.
Pas analizës së gjenealogjisë, vlerësimi i faktorëve të tjerë, rezultatet e analizës së gjenetistit përcaktojnë rrezikun e sëmundjeve të trashëgimisë në një fëmijë të ardhshëm. Niveli i rrezikut prej më pak se 10% tregon një probabilitet të një fëmije të shëndoshë. Niveli i rrezikut në 10-20% - është e mundur lindja e një fëmije të shëndetshëm dhe të sëmurë. Në këtë rast, më vonë do të jetë e nevojshme për të bërë një analizë të gjenetikës së një gruaje shtatzënë. Rreziku i lartë i anomalive gjenetike është arsyeja që çifti të abstenojë nga shtatzënia ose të përdorë spermatozoidet e donatorëve ose një vezë. Por edhe me nivele të larta dhe të mesme të rrezikut, ka një shans që foshnja të lindë e shëndetshme.
Gjenetika për gratë shtatzëna kryhet nëse një grua është në shtatzëninë e hershme:
- vuajti gripin, dhenin, ARVI, herpesin, hepatitin dhe infeksionet e tjera;
- Rrezet X ose fluorografia;
- mori drogë;
- Riding, alpinizëm ose zhytje, aktivitete të tjera ekstreme;
- gjithashtu sipas rezultateve të testeve të biokimisë;
- në një gjendje akute në një infeksion intrauterin .