Çdo gjë që na jep individualitetin, ngjyrën e syve, flokët dhe tonin e lëkurës, ekziston për shkak të pranisë së melaninës në qeliza. Mungesa e saj është një patologji gjenetike e llojit të lindur. Albinizmi në njerëz nuk është shumë i zakonshëm, ai është trashëguar nga prindërit, veçanërisht nëse ata janë të dy bartës të një gjen i mutuar recesiv.
Llojet dhe shkaqet e albinizmit
Sinteza e melaninës është për shkak të një enzimi të veçantë - tyrosinase. Bllokada e zhvillimit të saj mund të çojë në një mungesë absolute të pigmentit ose mungesës së tij, gjë që provokon albinizmin.
Metodat e trashëgimit të sëmundjes janë të ndara në tip autosomal dominues dhe autosomal recesiv. Në varësi të llojit, patologjia klasifikohet si vijon:
- Albinizëm i pjesshëm . Për të shfaqur sëmundjen, mjafton që të ketë një prind me një gjen recesiv.
- Albinizmi total . Ndodh vetëm në rastin kur të dy babai dhe nëna kanë një gjen të mutuar në ADN.
- Albinizëm i paplotë . Ajo trashëgohet si autosomal dominues, si dhe autosomalisht recesiv.
Në përputhje me manifestimet klinike, ekziston një tip oftalmik dhe një okular i patologjisë. Le të shqyrtojmë më në detaje
Albinizmi i Syrit
Ky lloj sëmundje është pothuajse i padukshëm nga jashtë. Ajo karakterizohet nga simptomat e mëposhtme:
- zvogëlon mprehtësinë e shikimit;
- strabismus ;
- nystagmus - lëvizjet e pavullnetshme të syrit.
Lëkura dhe flokët mbeten normale ose pak më të lehta se ato të të afërmve.
Vlen të përmendet se vetëm meshkujt janë të prekur nga albinizmi sy, ndërsa gratë janë vetëm bartës të saj.
Albinizëm oculomotor ose HCA
Ekzistojnë tre lloje të formës së konsideruar të albinizmit:
- HCA 1. Kjo formë konsiderohet me nëngrupin A (melaninës nuk prodhohet fare) dhe B (melanin prodhohet në sasi të pamjaftueshme). Në rastin e parë, flokët dhe lëkurën nuk janë absolutisht pigmentuar (të bardhë), kontakti me dritën e diellit shkakton djegie, iridi është transparent, ngjyra e syve shfaqet e kuqe për shkak të enëve të gjakut të tejdukshëm. Lloji i dytë shoqërohet nga një pigmentim i dobët i lëkurës, i cili rritet me moshën, si dhe intensitetin e ngjyrës së flokëve, irisit;
- HCA 2. Karakteristika e vetme karakteristike është lëkura e bardhë pa marrë parasysh racën e pacientit. Simptoma të tjera janë të ndryshueshme - të verdhë ose të verdhë të kuqërremtë, sy të çelur ose të kaltër, pamja e freckles në zonat e kontaktit të lëkurës me rrezet e diellit;
- HCA 3. Lloji më i rrallë i albinizmit me manifestime të paarsyeshme. Lëkura, si rregull, ka ngjyrë të verdhë ose të ndryshkur, si flokët. Sytë - kaltëro-kafe, dhe mprehtësia vizuale mbetet normale.