Koreja e Huntingtonit është një sëmundje e trashëguar e lindur, e shoqëruar me shfaqjen e lëvizjeve të pavullnetshme, një rënie në inteligjencën dhe zhvillimin e çrregullimeve mendore. Kjo sëmundje mund të zhvillohet tek meshkujt dhe femrat në absolutisht çdo moshë, por më së shpeshti simptomat e para të koreës së Huntington-it shfaqen në rangun e moshës 35-40 vjeçare.
Simptomat e sëmundjes së Huntington
Shenja kryesore klinike e sëmundjes së Huntington është korea, e cila manifestohet nga lëvizje të çrregullta dhe të pakontrolluara. Në fillim, këto janë vetëm shqetësime të vogla në koordinim me lëvizjet e duarve ose këmbëve. Këto lëvizje mund të jenë shumë të ngadalta ose të papritura. Gradualisht, ata kapen gjithë trupin dhe ulen në heshtje, hanë ose vishen bëhet pothuajse e pamundur. Më pas, simptoma të tjera të sëmundjes së Huntington fillojnë të lidhen me këtë simptomë:
- probleme me procesin e përtypjes dhe gëlltitjes;
- dëmtimi i të folurit;
- problemet me gjumin;
- shkelja e tonit të muskujve.
Në një fazë të hershme, mund të ketë çrregullime të vogla të personalitetit dhe funksione njohëse. Për shembull, pacienti ka shkelje të funksioneve të të menduarit abstrakt. Si rezultat, ai nuk mund të planifikojë veprime, t'i kryejë ato dhe t'u japë atyre një vlerësim adekuat. Pastaj çrregullimet bëhen më të rënda: një person bëhet agresiv, disinhibitiv i seksit, shfaqet vetëqendra, shfaqet obsesive dhe rritet varësia (alkoolizmi, bixhozi).
Diagnoza e sëmundjes së Huntington
Diagnoza e sindromës së Huntingtonit kryhet duke përdorur metoda të ndryshme të ekzaminimit psikologjik dhe ekzaminimit fizik. Ndër metodat instrumentale, vendi kryesor është i zënë me imazhe rezonancë magnetike dhe tomografi kompjuterike. Është me ndihmën e tyre që ju të shihni vendin e dëmtimit të trurit.
Testimi gjenetik përdoret nga metodat e shqyrtimit. Nëse më shumë se 38 mbetje trinucleotide të CAG janë zbuluar në gjenin HD, sëmundja e Huntington do të lindë në 100% të rasteve. Në këtë rast, sa më i vogël numri i mbetjeve, më vonë në jetën e mëvonshme do të shfaqet korea.
Trajtimi i sëmundjes së Huntington
Për fat të keq, sëmundja e Huntingtonit është e pashërueshme. Për momentin, në luftën kundër kësaj sëmundjeje aplikohet vetëm terapi simptomatike, e cila përkohësisht lehtëson gjendjen e pacientit.
Drogës më efektive, duke dobësuar simptomat e sëmundjes, është Tetrabenazine. Gjithashtu në trajtim janë anti-drogë Parkinsonian:
- bromokriptinë;
- levodopa;
- Pergolid.
Për të eliminuar hiperkinesinë dhe për të lehtësuar ngurtësinë e muskujve, përdoret acidi valproik. Trajtimi për depresion në këtë sëmundje kryhet me Prozac, Citalopram, Zoloft dhe frenues të tjerë të përzgjedhjes serotonin të rimarrjes. Kur zhvillohen psikiat, përdoren antipsikotikë atipikë (Risperidon, Clozapine ose Amisulpride).
Jetëgjatësia në njerëzit që vuajnë nga sëmundja e Huntington-it zvogëlohet ndjeshëm. Nga momenti i shfaqjes së simptomave të para të kësaj patologjie deri në vdekje mund të kalojë vetëm 15 vjet. Në të njëjtën kohë, vdekjeprurëse
- përpjekjet për vetëvrasje;
- pneumonia;
- patologjinë e zemrës.
Për shkak se kjo është një sëmundje gjenetike, vetë parandalimi nuk ekziston. Por nga përdorimi i metodave të shqyrtimit (diagnoza prenatale me analizën e ADN-së) nuk është e nevojshme të refuzohet, sepse nëse në fazat e hershme të fillimit të trajtimit simptomatik, mund të zgjasësh ndjeshëm jetën e pacientit.