Chorea Huntington është një çrregullim kronik gjenetik i sistemit nervor që mund të zhvillohet si në fëmijëri ashtu edhe në moshën e rritur, por më shpesh fillon të shfaqet tek njerëzit e moshës 30-50 vjeç. Kjo është një sëmundje serioze dhe progresive, e cila karakterizohet nga procese degjeneruese të ndryshme në trup, duke prekur më shumë trurin.
Shkaqet e korees së Huntingtonit
Siç është theksuar tashmë, korea e Huntingtonit është një sëmundje gjenetike, prandaj është e trashëguar nga prindërit e sëmurë. Lloji i trashëgimisë së koreës së Huntingtonit është autosomal dominues. Patologjia është më e zakonshme tek meshkujt. Dihet gjithashtu se një rol të caktuar në zhvillimin e koreës së Huntingtonit luhet nga infeksionet e transmetuara, trauma, dehja e drogës.
Hantingtin gjen, i vendosur në të gjithë njerëzit në kromozomin e katërt, është përgjegjës për kodimin e proteinës eponymous, funksionet e të cilave nuk janë të njohura saktësisht për sot. Kjo proteinë gjendet në neuronet e pjesëve të ndryshme të trurit. Sëmundja zhvillohet kur gjen ndryshon për shkak të zgjatjes së zinxhirit të aminoacideve. Kur arrihet një sasi e caktuar e aminoacideve, proteina fillon të ushtrojë një efekt toksik në qelizat e trupit.
Simptomet e korejës së Huntington
Sëmundja karakterizohet nga simptoma që rriten gradualisht, të cilat përfshijnë:
- çrregullime intelektuale - ulur kujtesën, vëmendjen, aftësinë për të menduar, ndryshimin e personalitetit;
- çrregullime fizike - hyperkinezë koreore, të karakterizuara nga lëvizje të shpejta, të çrregullta dhe të parregullta të grupeve të ndryshme të muskujve (kryesisht, shtrëngimi i pafund i muskujve të fytyrës, krahëve dhe shpatullave, lëvizjeve spazmatike të syve, ndryshimeve në lëvizje);
- fjalim i vështirë, i ngathët;
- çrregullime gjumi ;
- vështirësitë e lëvizjeve vullnetare;
- reduktimin e kritikave ndaj sjelljes dhe gjendjes së vet;
- sulme të paarsyeshme të panikut, apatisë dhe depresionit ;
- rritur zakonet e këqija;
- hypersexuality;
- zhvillimi i demencës (demenca);
- çrregullime endokrine dhe neurotrofike.
Ndërmjet shfaqjes së simptomave neurologjike dhe psikopatologjike mund të ketë një hendek prej disa vitesh. Me kalimin e kohës, zhvillohen komplikime të ndryshme: dështimi i zemrës, pneumonia, cachexia. Jetëgjatësia e pacientëve me korezën e Huntingtonit është e ndryshme, por mesatarisht është rreth 15 vjet. Vdekja më e zakonshme është për shkak të ndërlikimeve.
Trajtimi i korees së Huntington
Në këtë moment sëmundja konsiderohet e pashërueshme. Mjekësia mund të ngadalësojë progresin e saj dhe gjithashtu të minimizojë manifestimin e simptomave që zvogëlojnë cilësinë e jetës. Për këtë qëllim, pacientëve u caktohet një numër i ilaçeve, duke përfshirë:
- Tetrabenazine - një mjet i zhvilluar posaçërisht për reduktimin e ashpërsisë së simptomave të koreës së Huntington;
- mjet antiparkinsonian - për të lehtësuar hipokinesinë dhe ngurtësinë e muskujve;
- acid valproik - për të lehtësuar hyperkinesia myoklonike;
- frenuesit selektiv të rimarrjes së serotoninës dhe mirtazapinën - për të eliminuar depresionin e rëndë;
- antipsikotikë atipikë - me psikoza dhe çrregullime të sjelljes;
- neuroleptikët dhe benzodiazepinat - për të zvogëluar manifestimin e korees;
- antagonistët e dopaminës - për të shtypur hyperkinesis;
- preparate acid valproik - me dhimbje mioklonike.
Disa nga barnat e mësipërme janë ndaluar për përdorim në vendin tonë, pavarësisht efikasitetit të tyre të lartë. Prandaj, shumë pacientë kthehen në klinika të specializuara jashtë vendit për trajtim.