Trisomi 18

Gjithkush e di se shëndeti njerëzor varet shumë nga grupi i kromozomeve që ndodhen në çifte në strukturën e ADN-së njerëzore. Por nëse ka më shumë prej tyre, për shembull 3, atëherë ky fenomen quhet "trisomy". Në varësi të asaj që palë ka ndodhur rritja e paplanifikuar, është quajtur edhe sëmundja. Më shpesh ky problem ndodh në palën e 13-të, 18-të dhe 21-të.

Në këtë artikull, do të flasim për trisominë 18, e cila quhet edhe sindromi Edwards.

Si të zbuloni trisominë në kromozomin 18?

Për të zbuluar një devijim të tillë në zhvillimin e fëmijës në nivelin e gjeneve, si trisomi 18, mund të bëhet vetëm duke u shfaqur në 12-13 dhe 16-18 javë (supozoni se data është transferuar në 1 javë). Ai përfshin një test gjaku biokimik dhe ultratinguj.

Rreziku i një fëmije që ka një trisomi 18 në fëmijën për një devijim më pak nga vlera normale e hormonit të lirë b-hCG (gonadotropin humor koronar) përcaktohet. Për çdo javë, treguesi është i ndryshëm. Prandaj, për të marrë përgjigjen më të vërtetë, ju duhet të dini saktësisht periudhën e shtatzënisë tuaj. Ju mund të përqendroheni në standardet e mëposhtme:

Pak ditë pas testit, do të merrni një rezultat ku do të tregohet, cili është probabiliteti juaj për të pasur një trisomë 18 dhe disa anomali të tjera në fetus. Ato mund të jenë të ulëta, normale ose të larta. Por kjo nuk është një diagnozë përfundimtare, pasi janë marrë indekset statistikore probabilistike.

Në rrezik të shtuar, duhet të konsultoheni me një gjenetist që do të përshkruajë kërkime më të hollësishme për të përcaktuar nëse ka ose nuk ka devijime në grupin e kromozomeve.

Simptomat e trisomisë 18

Për shkak të faktit se shqyrtimi është i bazuar në tarifë dhe shpesh jep një rezultat të gabuar, jo të gjitha gratë shtatzëna e bëjnë këtë. Pastaj prania e sindromit Edwards në një fëmijë mund të përcaktohet nga disa shenja të jashtme:

1. Kohëzgjatja e rritur e shtatzënisë (42 javë), gjatë së cilës u diagnostikua aktiviteti i ulët i fetusit dhe polyhydramnios.
2. Në lindje, fëmija ka një peshë të vogël të trupit (2-2,5 kg), një formë të veçantë të kokës (dolichocephalic), një strukturë të parregullt të fytyrës (ballë e ulët, ngushtë e syve dhe gojë të vogël), dhe grushta dhe gishta të mbivendosura.
3. Janë vërejtur deformime të gjymtyrëve dhe anomalive të organeve të brendshme (sidomos zemrës).
4. Meqenëse fëmijët me trisomi 18 kanë anomali të rënda fizike të zhvillimit, ata jetojnë vetëm për një kohë të shkurtër (pas 10 vitesh vetëm 10% e tyre mbesin).