Më e vështirë për t'u trajtuar janë sëmundjet trashëgimore të shoqëruara me mutacionet e gjeneve. Patologji të tilla përfshijnë fibrozë cistike, e cila ka një prevalencë mjaft të gjerë dhe një kurs kronik gjatë gjithë jetës. Ekzistojnë disa forma themelore të kësaj sëmundje, ato klasifikohen në përputhje me zonën dhe shkallën e humbjes së organeve të brendshme.
Cila është fibrozë cistike apo fibroza cistike?
Sëmundja e përshkruar është një mutacion i gjenit CFTR përgjegjës për thithjen e kripërave. Për shkak të ndryshimeve patologjike, sekretimi sekretohet, i cili prodhohet nga gjëndra të ndryshme në trup. Për shkak të marrjes së tepërt të kripës në qeliza, si dhe mungesës së ujit, sekrecion i mukusit është i vështirë dhe vazhdon në kanalet, duke i penguar ato. Pas një kohe në vend të tilla "bllokime të trafikut" cistat janë formuar.
Ka 3 lloje kryesore të fibrozës cistike:
- bronchopulmonary;
- gastrointestinal;
- të përziera.
Ka zona të tjera që ndikojnë në sëmundje, për shembull, ka fibrozë cistike të laktacionit dhe pankreasit, sinuset paranazale. Ato diagnostikohen rrallë, por jo më pak e rrezikshme sesa format e mësipërme të patologjisë gjenetike.
Simptomat e fibrozës cistike
Simptomat e fibrozës cistike varen nga zona e lezionit dhe forma e sëmundjes, si dhe shkalla e ashpërsisë së saj.
Fibroza cistike e mushkërive manifestohet si vijon:
- sulme të shpeshta të një kollë të dhimbshme;
- vështirësi në ndarjen e pështymës;
- gulçim;
- bronkit progresiv;
- pneumonia e zgjatur;
- zhvillimi i emfizemës .
Pamja intestinale e fibrozës cistike shoqërohet nga simptomat e mëposhtme:
- rritja e gazeve;
- stools shpeshta;
- bloating ;
- cramping dhimbje intensive në rajonin e zorrëve;
- zhvillimin e proceseve ulcerative.
Shpesh, me këtë lloj të fibrozës cistike, mëlçia është prekur. Kjo ndodh për shkak të shkeljes së thithjes dhe sekretimit të barkut në zorrët, si rezultat i të cilave ajo stagnon në kanalet, duke provokuar
Forma më e rëndë e fibrozës cistike është e përzier. Ajo kombinon shenjat e patologjisë bronkopulmonare dhe tretëse në të njëjtën kohë.
Trajtimi i fibrozës cistike ose fibrozës cistike
Është e pamundur të shlyesh përgjithmonë sëmundjen e përshkruar, megjithatë, me terapinë e duhur simptomatike, cilësia e jetës së një personi me fibrozë cistike përmirësohet ndjeshëm.
Përveç ilaçeve të përshkruara nga mjeku, pacienti duhet të organizojë në mënyrë korrekte të ushqyerit, të kryejë rregullisht stërvitje të veçanta fizike, gjimnastikë të frymëmarrjes.