Sëmundja e Gaucher është një sëmundje trashëgimi e rrallë, që çon në akumulim në organe të veçanta (kryesisht në mëlçi, shpretkë dhe palcë kockore) të depozitave të veçanta të yndyrës. Për herë të parë kjo sëmundje u identifikua dhe u përshkrua nga mjeku francez Philip Gaucher në 1882. Ai gjeti qeliza specifike në pacientët me shpretkë të zgjeruar, në të cilën grumbulloheshin yndyrat e pajustifikuara. Më pas, qeliza të tilla filluan të quheshin qelizat Gaucher, dhe sëmundja, respektivisht, sëmundja Gaucher.
Sëmundjet e ruajtjes së lisozomës
Sëmundjet lizosomale (sëmundjet e akumulimit të lipideve) janë një emër i zakonshëm për një sërë sëmundjesh trashëgimore që shoqërojnë ndërprerjen e copëzimit intracellular të substancave të caktuara. Për shkak të defekteve dhe mungesës së enzimeve të caktuara, lloje të caktuara të lipideve (për shembull, glikogjen, glycosaminoglycans) nuk ndahen dhe nuk ekskretohen nga trupi, por grumbullohen në qeliza.
Sëmundjet lisizomike janë shumë të rralla. Pra, sëmundja më e zakonshme e të gjithë - Gaucher, ndodh me një frekuencë mesatare prej 1: 40000. Frekuenca jepet mesatarisht për shkak se sëmundja është e trashëguar nga aspekti i tipit autosomal recesiv dhe në disa grupe etnike të mbyllura mund të ndodhë deri në 30 herë më shpesh.
Klasifikimi i sëmundjes Gaucher
Kjo sëmundje shkaktohet nga një defekt në gjenin përgjegjës për sintezën e beta-glucocerebrosidase, një enzimë që stimulon ndarjen e yndyrave të caktuara (glucocerebrosides). Në njerëzit me këtë sëmundje, enzimi i nevojshëm nuk është i mjaftueshëm, sepse yndyrat nuk ndahen, por grumbullohen në qeliza.
Ekzistojnë tri lloje të sëmundjes Gaucher:
- Lloji i parë. Forma më e butë dhe shpesh e ndodhur. Karakterizohet nga një rritje pa dhimbje në shpretkë, një rritje e vogël në mëlçi. Sistemi nervor qendror nuk ndikohet.
- Lloji i dytë. Forma e rrallë që shfaqet me dëmtim akut neuronal. Ajo manifestohet zakonisht në foshnjërinë e hershme dhe më shpesh çon në vdekje.
- Lloji i tretë. Forma subakute për të mitur. Diagnoza zakonisht në moshën 2 deri në 4 vjet. Ka lezione të sistemit hematopoietik (palca e eshtrave) dhe lezion gradual i pabarabartë i sistemit nervor.
Simptomat e sëmundjes Gaucher
Kur sëmundja, qelizat Gaucher gradualisht grumbullohen në organe. Së pari ka një rritje asymptomatic në shpretkë, pastaj mëlçisë, ka dhimbje në eshtra. Me kalimin e kohës, zhvillimi i anemisë , trombocitopeni, gjakderdhja spontane është e mundur. Në llojin 2 dhe 3 të sëmundjes, truri dhe sistemi nervor si një e tërë preken. Në tipin 3, një nga simptomat më karakteristike të dëmtimit të sistemit nervor është një shkelje e lëvizjeve të syve.
Diagnoza e sëmundjes Gaucher
Sëmundja Gaucher mund të diagnostikohet me analizën molekulare të gjenit glucocerebrosidase. Megjithatë, kjo metodë është jashtëzakonisht e ndërlikuar dhe e shtrenjtë, kështu që përdoret në raste të rralla, kur diagnoza e sëmundjes është e vështirë. Më shpesh, diagnoza bëhet kur qelizat Gaucher zbulohen në një birë të palcës së eshtrave ose në shpretkë të zgjeruar gjatë një biopsi. Radiografia e eshtrave mund të përdoret gjithashtu për të identifikuar çrregullimet karakteristike që lidhen me dëmtimin e palcës së eshtrave.
Trajtimi i sëmundjes Gaucher
Deri më sot, metoda e vetme efektive e trajtimit të sëmundjes - metoda e terapisë zëvendësuese me imiglucerazë, një ilaç që zëvendëson enzimin e munguar në trup. Ndihmon për të zvogëluar ose neutralizuar efektet e dëmtimit të organeve, për të rikthyer metabolizmin normal. Zëvendësimi i barnave
Transplantimi i palcës së eshtrave ose i qelizave staminale i referohet një terapie mjaft radikale me një shkallë të lartë të vdekshmërisë dhe përdoret vetëm si shans i fundit nëse ndonjë metodë tjetër e trajtimit është e paefektshme.