Sëmundjet kongjenitale që lidhen me një shkelje të numrit të kromozomeve që ruajnë informacionin e trashëguar gjenden në rreth 1% të të sapolindurve, ndërsa rreth 20% e spontanisht dështimeve të hershme janë për shkak të një grupi anormal të kromozomeve në embrione. Sindroma e Patau është një nga patologjitë kromozomale të papajtueshme me jetën normale.
Sëmundja Patau - çfarë është kjo sëmundje?
Sindroma e Patau karakterizohet nga prania në qelizat e numrit shtesë të kromozomeve trembëdhjetë, dmth. Në vend të një pjese të kromozomeve homologe të këtij lloji, ekzistojnë tre struktura të tilla. Anomali përcaktohet gjithashtu me termin "trisomy 13". Normalisht, grupi i kromozomeve në qelizat e trupit të njeriut (karyotip normal) përfaqësohet nga 46 elementë (23 palë), nga të cilat dy palë janë përgjegjëse për karakteristikat seksuale. Kur studiojnë një kariotip në qelizat e gjakut, ndryshimet në strukturën e kromozomeve që nuk ndikojnë në shëndetin e tij mund të zbulohen në cilindo person, por të aftë për t'u bërë vetë ndjerë në pasardhësit.
Sindromi Patau - lloji i trashëgimisë
Kur diagnostikohet si "Sindromi Patau", kariotipi shprehet me një formulë të këtij lloji: 47 XX (XY) 13+. Në këtë rast, tre kopje të kromozomit të trembëdhjetë mund të jenë të pranishme në të gjitha qelizat e trupit, në raste të tjera një kromozom shtesë i sintetizuar gjendet vetëm në disa qeliza. Kjo ndodh për shkak të një gabimi në ndarjen e qelizave në fillim të zhvillimit të embrionit pas lidhjes së vezës dhe spermës, që ndodh nën ndikimin e ndikimeve të brendshme ose të jashtme. Për më tepër, një kromozom shtesë mund të vijë nga nëna dhe babai, të cilët nuk kanë devijime gjenetike.
Përveç kësaj, ka raste kur një numër shtesë kromozomesh 13 mund të lidhet me një kromozom tjetër në një vezë ose qelizë sperme, e cila quhet translokacion. Kjo është forma e vetme e sindromës Patau që mund të transmetohet nga njëri prej prindërve. Njerëzit të cilët janë bartës të materialit gjenetik të ndryshuar dhe të cilët nuk tregojnë shenja të sëmundjes, mund ta transmetojnë atë tek fëmijët që kanë lindur të sëmurë.
Rreziku i trisomisë 13
Sindroma e Patau në një fetus shpesh është një aksident i hidhur, nga i cili askush nuk është i imunizuar. Kohët e fundit, shumë çifte janë të rekomanduara për të kryer karyotyping përpara planifikimit të konceptimit, edhe nëse rreziku i lartë i sindromës Patau ose anomalitë e tjera kromozomale nuk është themeluar. Kjo teknikë studion grupin e kromozomeve të një gruaje dhe një burri, zbulon devijime të ndryshme. Në një minimum, për shkak të studimit të gjenomit të prindërve, është e mundur të parashikohet nëse ekziston një probabilitet i një patologjie trashëguese.
Ashtu si shumë anomali të tjera kromozomale, sëmundja që shqyrtohet në shumicën e rasteve ndodh tek fëmijët e konceptuar nga gratë më të vjetra se 35-45 vjeç. Prandaj, herët në shtatzëni është e përshkruar nëse ekziston një rrezik i lartë i sindromës Patau, amniocenteza është studimi i qelizave fetale për praninë e defekteve gjenetike. Një analizë e tillë kryhet me anë të një birë të shpimit të zgavrës së mitrës dhe grumbullimit të lëngjeve amniotike me prezencën e qelizave të varfër të fetusit.
Sindromi Patau - frekuenca e ndodhjes
Kariotipi, karakteristik i sindromës Patau, regjistrohet përafërsisht një herë për çdo 7-14 mijë të porsalindur të lindur gjallë. Shfaqja në djem dhe vajza është e njëjtë. Përveç kësaj, shtatëzania me një devijim të tillë në fetus i përkasin grupit në rrezik të lartë të abortit ose lindjes së foshnjeve. Në 75% të rasteve, prindërit e fëmijëve me këtë diagnozë nuk kanë anomali kromozomale, episodet e mbetura shoqërohen me një faktor trashëgimtar - për shkak të transferimit të numrit kromosomal të translocalizuar 13 nga njëri prej prindërve.
Sindromi Patau - shkaqet e
Format jo të trashëguara të sëmundjes ende nuk kanë shkaqe të qarta të fillimit, studimi i faktorëve provokues kërkon kërkime komplekse. Deri më sot, as nuk është vërtetuar pikërisht në atë pikë që ndodh një dështim - kur formojnë qelizat seksuale ose kur formojnë një zigotë. Besohet se kromozomi i mëtejshëm e bën të vështirë leximin e gjenomit nga qelizat, e cila bëhet pengesë për formimin normal të indeve, përfundimin e suksesshëm dhe në kohë të rritjes dhe zhvillimit të tyre.
Shkencëtarët sugjerojnë se shkaku i sindromës Patau mund të shoqërohet me faktorë të tillë:
- ekspozimi ndaj rrezatimit jonizues;
- efektet toksike;
- sëmundjet infektive;
- situata ekologjike e pafavorshme;
- shprehitë e këqija të nënës.
Sindromi Patau - shenja
Në disa raste, kur nuk preken vetëm numri i qelizave në trup, jo shumë të theksuara dhe jo të zhvilluara shpejt anomalitë, por shpesh devijimet janë të rëndësishme. Për më tepër, përveç defekteve të jashtme që mund të shihen në foto, sindroma e Patau karakterizohet nga një numër i keqformimeve të organeve të brendshme. Shumica e devijimeve janë të pakthyeshme.
Le të numërojmë atë që simptomat e sindromës së Patau janë:
1. Shoqëruar me sistemin nervor:
- zvogëlon volumin e kokës;
- shkelje e formimit të hemisferës cerebrale;
- devijimi i zhvillimit mendor;
- zhvillimin motorik të dëmtuar;
- defekt cerebrospinal;
- mungesa e vizionit;
- cataracts;
- hipoplazia e nervit optik;
- microphthalmia;
- shkëputja e retinës.
2. Sëmundjet muskulo-skeletore, të lëkurës:
- qafën e shkurtuar;
- formë e deformuar e auricles;
- deformimi i këmbëve;
- hernia kërthizore;
- mungesa e lëkurës dhe e flokëve;
- praninë e gishtërinjve të tepërt në krahë apo në dorë dhe këmbë ose këmbë;
- pozicioni flexor i brushave;
- urë fundore e hundës;
- gojën e ujqeve ;
- copë .
3. Simptomet e urinimit:
- ciste në shtresën kortikale të veshkave;
- bifurkacioni i uretrave;
- anomalitë e organeve gjenitale.
4. Anomali të tjera:
- defektet e septumeve ndër-kardiake;
- transpozimi i anijeve kryesore;
- çrregullime të sekretimit të hormoneve;
- zhvendosja e pankreasit;
- kthesa e papërfunduar e zorrëve;
- shpretkë shtesë, etj.
Sindromi i Pataut - metoda diagnostikuese
Pas lindjes së një fëmije, diagnoza e sindromës së Patau nuk paraqet ndonjë vështirësi me anë të inspektimit vizual. Për të konfirmuar diagnozën, bëhet një test i gjakut për të zbuluar genotipin e sindromës Patau, me ultratinguj. Analiza gjenetike kryhet edhe në rastet e vdekjes së foshnjave, gjë që bën të mundur zbulimin e formës së sëmundjes, për të kuptuar nëse ajo është e trashëgueshme (e rëndësishme për planifikimin e mëtejshëm të fëmijëve).
Sindromi Patau - teste
Është shumë më e rëndësishme të përcaktohet me kohë një devijim në fazën e hershme të shtatzënisë, gjë që mund të bëhet përafërsisht në fund të tremujorit të parë. Para lindjes së kromozomit Trisomy 13 mund të zbulohet duke ekzaminuar qelizat nga lëngu amniotik (lëngu amniotik) i marrë gjatë amniocentezës ose nga qelizat e marra nga biopsi i korionit.
Analiza prenatale mund të kryhet kur prindërit janë në rrezik të zhvillimit të një patologji trashëgimore dhe në shqyrtimin e informacionit të trashëguar të fetuseve shtatzëna. Në kohë të ndryshme, përdoren metoda të tilla të materialit të marrjes së mostrave me qëllim të analizimit të metodës sasiore të reaksionit të zinxhirit fluoreshent polimerazë:
- nga 8-12 javë - marrja e një sasi të vogël të korionit (membrana embrionale);
- nga 14-18 javë - përzgjedhja e lëngut amniotik që përmban qelizat e fetusit përmes murit anterior të peritoneumit;
- pas 20 javësh - një birë të enëve të gjakut të kordonit të kërthizës.
Sindromi Patau në ultratinguj
Duke filluar me javën e dymbëdhjetë të shtatzënisë, defektet zhvillimore në fetus mund të zbulohen nga diagnoza me ultratinguj. Sindroma e Patau karakterizohet nga prania e simptomave të mëposhtme:
- polyhydramnios në gratë shtatzëna ;
- një kokë e vogël asimetrike në fetus;
- gishtat shtesë në gjymtyrë;
- trashje e zonës së jakës;
- frekuenca e rrahjeve të zemrës etj.
Trajtimi i sindromës Patau
Për fat të keq, kjo mund të tingëllojë, por fëmijët me sindromin Patau janë të sëmurë terminalisht, për shkak se nuk janë të sëmurë. është e pamundur të korrigjohen anomalitë kromozomale. Sindroma Patau nënkupton një shkallë të thellë të idiotizmit, paaftësisë së plotë. Prindërit që kanë vendosur të lindin një fëmijë me abnormalitete të tilla duhet të përcaktohen se ai do të ketë nevojë për kujdes dhe trajtim të vazhdueshëm. Ndërhyrjet kirurgjikale dhe terapia me ilaçe mund të kryhen për të korrigjuar funksionimin e sistemeve dhe organeve vitale, kirurgjisë plastike, parandalimin e infeksioneve dhe inflamacioneve.
Sindromi i Patau - prognozë
Për fëmijët e diagnostikuar me sindromën Patau, jetëgjatësia e jetës në shumicën e rasteve nuk kalon një vit. Shpesh fëmijë të tillë janë të dënuar me vdekje në javët ose muajt e parë pas lindjes. Më pak se 15% e fëmijëve jetojnë në moshën pesë vjeçare dhe në vendet e zhvilluara me një nivel të lartë të sistemit të kujdesit shëndetësor, rreth 2% e pacientëve mbijetojnë deri në dhjetë vjet. Në këtë rast, edhe ata pacientë që nuk kanë dëmtim organik në shkallë të gjerë, nuk janë në gjendje të përshtaten dhe të kujdesen për veten e tyre.