Karyotip fetal në njerëz është një kombinim i shenjave të grupit kromozomal. Një kromozom i njeriut është 46, 22 prej tyre janë autosomes dhe një palë kromozomesh seksuale. Për të përcaktuar kariotipin e njeriut, përdoren qelizat e tij, ngjyrosen me ngjyra, fotografojnë dhe ekzaminojnë kromozomet me anë të mikroskopisë. Në të njëjtën kohë, janë studiuar numri i kromozomeve, madhësive të tyre dhe karakteristikave morfologjike. Një numër i sëmundjeve kromozomale mund të diagnostikohen nga ndryshimi i numrit të kromozomeve (sidomos kromozomeve seksuale), ose nga ndonjë riorganizim intrachromosomal dhe interchromosomal.
Si funksionon karyotyping i fetusit?
Karyotyping prenatale e fetusit është e nevojshme për diagnozën e sëmundjeve kromozomale. Për këtë, nevojiten qeliza fetale: chorion villi ose lëng amniotik.
Ekzaminimi i plotë ose i pjesshëm i kariotipit të fetusit mund të kryhet. Në hulumtim të plotë, të gjithë kromozomet e fetusit analizohen, por koha e studimit është mjaft e gjatë - 14 ditë. Dhe me një studim të pjesshëm për 7 ditë, vetëm ato kromozome, probleme në të cilat tregojnë sëmundjet gjenetike ( Down's Sindrome , Patau ose Edwards). Zakonisht është 21, 13, 18 palë kromozomeve dhe kromozomeve seksuale.
Studimi i kromozomeve seksuale
Shumë prindër duan të njohin gjininë e fëmijës para lindjes dhe ultratinguj nuk e tregojnë gjithmonë këtë në mënyrë të besueshme, por kariotyping e përcakton seksin shumë të saktë. Por karyotyping me studimin e kromozomeve seksuale nuk është bërë fare për këtë. Karotidi normal i fetusit 46 XX është një kariotip i një vajze, por nëse kromozomi X është më shumë se dy (më shpesh 3 është trisomi X, ose më shumë se 3 është polizomia X) atëherë ky është rreziku i vonesës mendore, psikozës. Por monozomi X (një kromozom X) është një kariotip i sindromës Shershevsky-Turner.
Karyotype normale fetale e 46 XY është një kariotip i një djali. Por një fëmijë me një kariotip të XXU (polisomi i kromozomit X në meshkuj) do të lindë me sindromën e Klinefelter dhe një djalë me polizomë në kromozomin Y do të ketë rritje të lartë, një vonesë mendore dhe një agresivitet më të madh.
Indikacionet për karyotyping fetusit
Indikacionet për karyotyping prenatale janë:
- mosha e prindërve më të vjetër se 35 vjeç, marrëdhënia e tyre gjaku;
- në këtë familje ka fëmijë me keqformime ose ka pasur shtatzëni të ngrirë të fëmijëve me keqformime, spontane spontane, ndërprerje të shtatzënisë për shkak të identifikimit të anomalive fetale të papërputhshme zhvillimore;
- kushtet e dëmshme të punës dhe jetët e prindërve, zakonet e këqija (varësia nga droga ose alkoolizmi);
- sëmundjet virale në tremujorin e parë të shtatzënisë;
- dyshimet e sëmundjeve të lindura me hetime ultratinguj në 1 dhe 2 tremujorin e shtatzënisë.